Biotexnologiya laboratoriyasi Respublikadagi eng yirik ilmiy laboratoriyalardan biri bo‘lib, O‘zbekiston Respublikasi Innovatsion rivojlanish vazirligi huzuridagi Ilg‘or texnologiyalar markazi bazasida faoliyat ko‘rsatadi. Mazkur laboratoriya tadqiqot natijalarining yuqori aniqligi va ishonchliligini kafolatlaydigan kuchli zamonaviy ma'lumotlar bazasiga egaligi bilan diqqatga sazovordir.

Molekulyar genetikaning asosiy yo‘nalishlaridan biri insonning irsiy va multifaktorial kasalliklarining genetik asoslarini o‘rganishdir. Kasalliklar rivojlanishiga olib keladigan genlar polimorfizmlari, shuningdek tug‘ma patologiyalarning rivojlanishi uchun mas'ul genetik mutasiyalar o‘rganish bugunga kundagi dolzarb masalalardan bo‘lib kelmoqda.

Biotexnologiya laboratoriyasi faoliyatining hozirgi kundagi muhim yo‘nalishlaridan biri dori vositalariga sezuvchanlikning irsiy asoslarini o‘rganishdan iborat. Farmakogenetika personallashtirilgan tibbiyotni rivojlantirishning eng samarali va istiqbolli yo‘nalishlaridan biridir. Farmakogenetika bemorning farmakologik reaksisiga ta'sir ko‘rsatuvchi genetik xususiyatlarini o‘rganadi. Dorining, uning qanday dozlalarining samarali bo‘lishi yoki buo‘lmasligi o‘rganiladi. Foyda beradi, deb yozib berilgan dorilar bemorning sog‘ligiga idjobiy ta'sir etish o‘rniga faqat nojo‘ya ta'sir qilyaptimi, degan savollarga javob beradi. Bemorlarning genetik jihatdan o‘ziga xos xususiyatlarini aniqlash orqali har bir insonga alohida yondashish, terapevtik omadsizliklarning va jiddiy nojo‘ya ta'sirlarning oldini olish imkonini beradi. Negaki dorilarning yoppasiga buyurilishi oqibatida hozirda yondosh kasalliklarning rivojlanishi, sog‘liqning buzilishi, hatto o‘lim holatlari ham kuzatilmoqda, shuningdek sog‘liqni saqlash uchun harajatlar oshib bormoqda.

Dorivor moddaning biotransformasiyasi (o‘zlashtirilishi) maxsus moddalar (fermentlar)ning bir butun guruhi tomonidan bir necha bosqichda amalga oshiriladi. Fermentlarning sintezi qat'iy genetik nazorat ostida bo‘ladi. Muayyan genlar mutasiyaga uchraganda, fermentlarning tuzilishi va xususiyatida irsiy buzilishlari sodir bo‘ladi, natijada fermentning o‘zi yoki uning funksiyasi o‘zgarib, preparatning to‘g‘ri so‘rilmasligi holati yuzaga keladi. Bu preparatning dozasini oshirish yoki kamaytirish zaruriyatini taqazo etadi.

Bundan tashqari, genetik mutasiyalar dori tashuvchi oqsillarda va hujayra membranasidagi reseptorlar va transport kanallarida sodir bo‘lishi mumkin.

Mazkur mutasiyalar odatda preparatning farmakokinetikasini o‘zgartirish orqali (ya'ni, uning harakati: assimilyasiya, tarqatish, metabolizm yoki chiqarish) yoki preparatning ta'sirini o‘zgartirish orqali (masalan, preparatning farmakologik ta'siriga sezuvchanlikni o‘zgartiradigan biologik yo‘llarni buzish orqali) terapiya samaradorligi va xavfsizligiga ta'sir qiladi.

Biotexnologiya laboratoriyasida yaratilgan genetik biomarkerlar farmakologik reaksiya buzilishlarini aniqlaydi. Klinik amaliyotda ijtimoiy ahamiyatga ega kasalliklarda keng qo‘llaniladigan muhim dorilarga sezuvchanlikning farmakogenetik belgilarini qo‘llash farmakoterapiyaning samaradorligi va xavfsizligini oshiradi, bu o‘z navbatida kardiologik, onkologik, yuqumli va psixiatrik kasalliklarga chalingan bemorlarning umrini oshiradi.